യഥാര്ത്ഥത്തില് എന്താണ് ഈ ജീനുകള് ? എന്താണ് ക്രോമസോം ? എന്തൊക്കെ അറിവുകളും കഴിവുകളുമാണ് ജീനുകളില് ആറ്റിക്കുറുക്കിയിരിക്കുന്നത് ? നമുക്ക് ഈ വിഷയങ്ങളിലൂടെ ഒരു യാത്ര പോകാം. അറിവിലെ നെല്ലും പതിരും വേര്തിരിക്കാം, ശാസ്ത്രത്തെ അന്ധവിശ്വാസങ്ങളില് നിന്നും....
ഗഹനമായ വിഷയമായതുകൊണ്ടും, ഓരോ ഭാഗവും നന്നായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുമാത്രം അടുത്തഭാഗം തുടങ്ങണം എന്നതുകൊണ്ടും നാലോ അഞ്ചോ ലേഖനങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയായിട്ടാണ് ഇത് വിഭാവനം ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. മല്ലു ബ്ലോഗിലെ ജനിതകശാസ്ത്രവിദഗ്ധരായ എല്ലാ ചേട്ടന്മാരില് നിന്നും ചേച്ചിമാരില് നിന്നും കൂട്ടിച്ചേര്ക്കലുകളും അനുബന്ധക്കുറിപ്പുകളും സവിനയം ക്ഷണിക്കുന്നു.
ജനിതകവസ്തു അഥവാ ക്രോമസോമുകള് നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും കേന്ദ്രത്തില് (ന്യൂക്ലിയസ്) ചെറു ചുരുളുകളായി കാണപ്പെടുന്ന ഡി.എന്.ഏ തന്മാത്രാമാലയുടെയും അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനുകളുടെയും സാന്ദ്രീകൃത രൂപമാണ് . കുറേയേറെ തന്മാത്രകള് മാലപോലെ കോര്ത്തുകിടക്കുന്ന നൂല് ചുരുളുകളായി ഇവയെ സങ്കല്പ്പിക്കുന്നതാവും എളുപ്പം. ഇവയുടെ അതിസൂക്ഷ്മരൂപം നോക്കിയാല് ഡി.എന്.ഏ അഥവാ ഡി ഓക്സി റൈബോന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് എന്ന രാസവസ്തുവാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാനഘടകമെന്നു മനസിലാവും. ഈ നേര്ത്തനാരുകള് മറ്റുചില തന്മാത്രകളുമായി ചുറ്റിപ്പിണഞ്ഞ് കിടക്കുന്നതിനെ ന്യുക്ലിയോസോമുകള് എന്ന് വിളിക്കാം. ഈ ന്യൂക്ലിയോസോം ചുരുളുകള് വീണ്ടും സ്പ്രിങ്ങുപോലെ ചുരുണ്ട് ക്രൊമാറ്റിന് എന്ന പേരില് നൂല് പോലെ കിടക്കുന്നു. സാങ്കേതികമായി പറഞ്ഞാല് ചില്ലറ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും ക്രൊമാറ്റിന് ആണ് ആത്യന്തികമായി ചുരുണ്ട് കമ്പിളിനൂല് പോലുള്ള ക്രോമസോമുകള് ആയി കോശകേന്ദ്രത്തില് കിടക്കുന്നത്. (ചിത്രം1 കാണുക)
സാധാരണ നിലയിലുള്ള ഒരു കോശത്തിന്റെ ന്യൂക്ളിയസിനുള്ളില് ജനിതകവസ്തു ക്രോമാറ്റിന് രൂപത്തിലാണുണ്ടാവുക. കോശം വിഭജനത്തിനു തയ്യാറെടുക്കുമ്പോഴാണ് ഈ ക്രോമാറ്റിന് നാരുകള് കട്ടിയാര്ന്ന് ക്രോമസോമുകളാവുക.

ഡി.എന്.ഏ എന്ന രാസവസ്തുവിനെ വളരെ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുമ്പോള് അത് ഒരു ചുരുളന് കോണിയുടെ രൂപത്തിലാണെന്നു കാണാം. ഇതിനു പ്രധാനമായും രണ്ടു ഘടകങ്ങളുണ്ട്: കൈവരികളും പടികളും. പഞ്ചസാര കണികകളോട് ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ക്ഷാരഗുണമുള്ള (നൈട്രജന് അടങ്ങിയ അമിനോ അംഗം ഉള്ള) രാസവസ്തുക്കളാണ് അഡനീന്, തൈമീന്, ഗ്വാനീന്, സൈറ്റോസിന് എന്നിവ. ഇവയെ നൈട്രജന് ബേയ്സുകള് എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഈ രാസവസ്തുക്കളുടെ ആദ്യാക്ഷരങ്ങളാണ് A, T, G, C എന്നത്. ആര്.എന്.ഏ എന്ന രണ്ടാം ജനിതകവസ്തുവിലാകട്ടെ തൈമീനു പകരം യുറാസില് (U) ആണുള്ളത്. പഞ്ചസാരകണികകളുമായി ബന്ധിതമായ അഡനീനും, തൈമീനുമൊക്കെ ഫോസ്ഫോറിക് ആസിഡുമായി പ്രതിപ്രവത്തിക്കുമ്പോള് ഇവയുടെ ഫോസ്ഫേറ്റുകള് ഉണ്ടാകുന്നു. ഇവയാണ് ന്യൂക്ളിയോ ടൈഡുകള്. ഈ ചുരുളന് കോണിയുടെ ‘പടി’ നിര്മ്മിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് നൈട്രജന് ബേയ്സുകള് കൊണ്ടാണ്. അതേസമയം കൈവരികള് ഫോസ്ഫേറ്റ്/പഞ്ചസാര സംയുക്ത ഭാഗം കൊണ്ടും. (ചിത്രം 2 കാണുക)

ഈ ഭീമന് തന്മാത്രയുടെ ഫോസ്ഫേറ്റ് അംഗത്തില് ഉള്ള OH (ഹൈഡ്രോക്സില്) അംഗം മറ്റൊരു ന്യൂക്ളിയോടൈഡുമായി പ്രതിപ്രവര്ത്തിക്കുമ്പോള് ഈ ഹൈഡോക്സില് അംഗവും രണ്ടാമത്തെ ന്യൂക്ളിയോടൈഡിന്റെ പഞ്ചസാരയുടെ CH2 അംഗവും ചേരുന്നു. ഒരു H2O (ജലം) തന്മാത്ര ഉണ്ടാകുന്നതോടെ, ഈ രണ്ടു ന്യൂക്ളിയോടൈഡുകളും ബന്ധിതമാകുന്നു. ഇങ്ങനെ ഒരു ചങ്ങലപോലെ ന്യൂക്ളിയോടൈഡുകള് തമ്മില് ബന്ധിപ്പിക്കുമ്പോള് ചുരുളന് കോണിയുടെ ഒരു പകുതി കിട്ടുന്നു. ഇതേ രീതിയില്ത്തന്നെയാണ് മറുപകുതിയും ഉണ്ടാവുന്നത്. എന്നാല് ചെറിയൊരു വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഒരു അഡനീന് തന്മാത്ര ഒരു തൈമീന് കണികയുമായി മാത്രമേ ബന്ധം സ്ഥാപിക്കൂ. ആര്.എന്.ഏയിലാണെങ്കില് തൈമീനില്ലാത്തതുകൊണ്ട് യുറാസിലുമായിട്ടാണ് ഈ ബന്ധം. ഒരു ഗ്വാനീന് തന്മാത്രയാകട്ടെ ഒരു സൈറ്റോസിനുമായി മാത്രമേ ബന്ധപ്പെടൂ. ഹൈഡ്രജന് ബോണ്ടുകള് എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന തരം ബന്ധമാണ് ഇവയൊക്കെ തമ്മില്. (ചിത്രം 3 നോക്കുക)
അപ്പോള് ഡി.എന് ഏ കോണിയുടെ ഒരു പകുതിയുടെ ഒരറ്റത്തു നിന്നും മറ്റേ അറ്റംവരെ ന്യൂക്ളിയോടൈഡുകള് AAG CTTGC...എന്നിങ്ങനെയാണ് അടുക്കിയിരിക്കുന്നതെങ്കില് മറുപകുതിയില് അക്ഷരങ്ങള് TTCGAACG... എന്നപ്രകാരമായിരിക്കും. ഡി.എന്.ഏ കോണിയുടെ ഈ രണ്ട് കൈവരികള്ക്കും തങ്ങളില് നിന്നും വേര്പ്പെട്ടുളള ഒരു സ്വതന്ത്രനിലനില്പ്പില്ല. ഇവ രണ്ടുപാമ്പുകള് പിണഞ്ഞുകിടക്കുംപോലെ ഇഴചേര്ന്നു നില്ക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള് തമ്മിലുള്ള ഹൈഡ്രജന് ബന്ധനങ്ങള്ക്ക് ഒരു പ്രത്യേകതയുണ്ട് - ഈ ബന്ധനങ്ങള്ക്ക് എളുപ്പത്തില് ഇഴപിരിയാനും വേണ്ടപ്പോള് ഇഴമുറുകാനും സാധിക്കും.
കോശത്തിനകത്ത് ന്യൂക്ളിയസ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന കോശകേന്ദ്രത്തിലാണ് ഡി.എന്.ഏ പോലുള്ള ജനിതകവസ്തുക്കള് കാണുക. കോശം വിഭജിക്കേണ്ടി വരുമ്പോള്, അല്ലെങ്കില് വളരുമ്പോള്, ഈ കോശകേന്ദ്രവും രണ്ടാകും. അതിനു മുന്നോടിയായി ഡി.എന്.ഏ.യുടെ ഇരട്ടിക്കലും നടക്കും. ഈ ഇരട്ടിക്കല്, അഥവാ ഡി.എന്.ഏയുടെ പകര്പ്പ് എടുക്കലാണ് ‘റെപ്ളിക്കേഷന് ’. പിരിയന് കോണിയുടെ കൈവരികള് പിരിയുന്നത് ഈ അവസരത്തിലാണ്. ഇഴപിരിഞ്ഞു കഴിഞ്ഞാല് രണ്ട് വ്യത്യസ്ഥ നൂലുകള് പോലെ ഇവ നില്ക്കുന്നു. ഈ 'നൂലുക'ളിലോരോന്നിന്റെയും പകര്പ്പെടുക്കുന്നു പകര്പ്പുകളും ഇതുപോലെ പിരിയന് കോണികള് ആയിത്തീരും. പകര്പ്പെടുത്തു കഴിഞ്ഞാലുടന് പിരിഞ്ഞു നിന്ന കൈവരികള് വീണ്ടും പിണയും. ഈ ആവശ്യങ്ങള്ക്കു വേണ്ടി ആയിരക്കണക്കിനു പ്രോട്ടീന് തന്മാത്രകള് കോശത്തിനകത്തു പണിയെടുക്കുന്നുണ്ട്. ഒരു ഫാക്ടറിയിലെ തൊഴിലാളികളെന്നപോലെ. ഈ പ്രോട്ടീനുകളില് വാഹനങ്ങളുണ്ട് -ട്രാന്സ്പോര്ട്ടര് പ്രോട്ടീനുകള്. മറ്റു തന്മാത്രകളെ ചുമന്നുകൊണ്ടു പോകുക എന്നതാണിവയുടെ ജോലി. ഇവയുടെയിടയില് എന്സൈമുകള് എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന രാസത്വരക പ്രോട്ടീനുകളും (catalyst) ഉണ്ട്. രാസപ്രതിപ്രവര്ത്തനങ്ങളെ വേഗത്തിലാക്കാനും, ഇഴപിരിഞ്ഞു നില്ക്കുന്ന ഡി.എന്.ഏ യെ വീണ്ടും ഇഴചേര്ക്കാനും, പുതിയ ഡി.എന്.ഏ തന്മാത്ര നിര്മ്മിക്കാനാവശ്യമായ ന്യൂക്ളിയോടൈഡ് കണികകള് കൊണ്ടുവരുവാനും ഫോസ്ഫേറ്റ് അംഗവും പഞ്ചസാര തന്മാത്രയും തമ്മിലുള്ള പ്രതിപ്രവര്ത്തനം വഴി അവ തമമില് ഒട്ടിച്ചു ചേര്ക്കാനുമൊക്കെ പ്രോട്ടീനുകള് അദ്ധ്വാനിക്കുന്നു. ഈ അര്ത്ഥത്തില് പ്രോട്ടീനുകളാണ് ജീവന്റെ അടിസ്ഥാനമായ തന്മാത്രകള് എന്നു പറയുന്നതില് തെറ്റില്ല. നമ്മുടെ ഏതൊരു ജൈവ/അജൈവ പ്രവര്ത്തനവും പ്രോട്ടീനുകളുടെ സഹായത്തോടെയേ നടക്കൂ. ഈ പ്രോട്ടീനുകളെ നിര്മ്മിക്കുന്നതിനാവശ്യമായ കോഡുകളാണ് ഡി.എന്.ഏ യില് നാം കണ്ട A യും T യും C യും എല്ലാം....
അതേക്കുറിച്ചൊക്കെ വിശദമായി അടുത്ത ഭാഗങ്ങളില് പറയാം.
ചിത്രങ്ങള് താഴെപ്പറയുന്നവയില് നിന്നും അടിച്ചുമാറ്റി രൂപാന്തരപ്പെടുത്തിയതാണ് :
1 & 3. ദില്ലി ഐ.ഐ.റ്റിയുടെ Bioinformatics & Computational Biology വെബ് സൈറ്റ്.
2. അമേരിക്കന് നാഷ്നല് ലൈബ്രറി ഒഫ് മെഡിസിന്.